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Symbol Name ID |
Cacna1a
calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit MGI:109482 |
| * | Aspects of the system are reported to show a normal phenotype. |
| Darker colors indicate more annotations |
| Human Phenotypes | Dysphagia |
Photophobia |
Frequent falls |
Cerebral cortical atrophy |
Cerebellar vermis atrophy |
Cerebellar atrophy |
Ataxia |
Dysmetria |
Episodic ataxia |
Progressive cerebellar ataxia |
Truncal ataxia |
Incoordination |
Slurred speech |
Athetosis |
Tremor |
Intention tremor |
Hemiparesis |
Hemiplegia |
EEG abnormality |
Aphasia |
Dysarthria |
Anxiety |
Psychosis |
Auditory hallucination |
Visual hallucination |
Agitation |
Phonophobia |
Confusion |
Intellectual disability |
Coma |
Drowsiness |
Hyperreflexia |
Dystonia |
Loss of ambulation |
Epileptic encephalopathy |
Migraine |
Migraine with aura |
Migraine without aura |
Global developmental delay |
Dyscalculia |
Sensory neuropathy |
Seizure |
Bilateral tonic-clonic seizure |
Convulsive status epilepticus |
Focal impaired awareness seizure |
Focal tonic seizure |
Myoclonic seizure |
Tonic seizure |
Paresthesia |
| Disease(s) Associated with CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| developmental and epileptic encephalopathy 42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| episodic ataxia type 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| familial hemiplegic migraine 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| migraine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| spinocerebellar ataxia type 6 |
| Mouse Phenotypes | nervous system phenotype |
increased susceptibility to pharmacologically induced seizures |
seizures |
abnormal seizure response to inducing agent |
environmentally induced seizures |
clonic seizures |
absence seizures |
abnormal spike wave discharge |
sporadic seizures |
increased susceptibility to ischemic brain injury |
increased cerebral infarct size |
abnormal nervous system morphology |
abnormal brain morphology |
abnormal cerebellum external granule cell layer morphology |
abnormal brain interneuron morphology |
abnormal brainstem morphology |
abnormal cerebellum morphology |
abnormal Purkinje cell morphology |
Purkinje cell degeneration |
abnormal Purkinje cell axon morphology |
abnormal Purkinje cell dendrite morphology |
decreased Purkinje cell size |
abnormal cerebellar granule cell morphology |
increased cerebellar granule cell number |
thin cerebellar granule layer |
abnormal cerebellar molecular layer |
thin cerebellar molecular layer |
small cerebellum |
cerebellum atrophy |
cerebellum hypoplasia |
abnormal Purkinje cell innervation |
abnormal neuron morphology |
abnormal axon morphology |
abnormal synapse morphology |
abnormal nervous system physiology |
abnormal nervous system electrophysiology |
abnormal action potential |
abnormal brain wave pattern |
abnormal nerve fiber response |
decreased nerve fiber response intensity |
abnormal somatosensory cortex physiology |
abnormal synaptic transmission |
abnormal CNS synaptic transmission |
abnormal excitatory postsynaptic currents |
abnormal excitatory postsynaptic current amplitude |
decreased excitatory postsynaptic current amplitude |
increased excitatory postsynaptic current amplitude |
prolonged excitatory postsynaptic current decay time |
prolonged excitatory postsynaptic current rise time |
abnormal excitatory postsynaptic potential |
abnormal inhibitory postsynaptic currents |
abnormal miniature excitatory postsynaptic currents |
abnormal PNS synaptic transmission |
abnormal miniature endplate potential |
abnormal channel response |
abnormal synaptic acetylcholine release |
decreased neurotransmitter release |
increased neurotransmitter release |
enhanced paired-pulse facilitation |
abnormal paired-pulse inhibition |
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| Availability | Mouse Genotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1arkr/Cacna1arkr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atg-4J/Cacna1atg-4J | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atg-la/Cacna1atg-la | * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atg-rol/Cacna1atg-rol | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atg/Cacna1atg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm1.1Ehess/Cacna1atm1.1Ehess | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm1.2Sher/Cacna1atm1.2Sher | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm1Fcr/Cacna1atm1Fcr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm1Hssh/Cacna1atm1Hssh | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm1Hzo/Cacna1atm1Hzo | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm1Maag/Cacna1atm1Maag | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm2Hzo/Cacna1atm2Hzo | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm2Nobs/Cacna1atm2Nobs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm3Hzo/Cacna1atm3Hzo | * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm3Maag/Cacna1atm3Maag | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1aWb/Cacna1aWb | * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1aTg-5J/Cacna1a+ Tg(Pvalb-EGFP)B20Zjh/? |
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| Cacna1aTg-5J/Cacna1a+ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atg-rol/Cacna1a+ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atg-rol/Cacna1atg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm1Lory/Cacna1a+ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm1Maag/Cacna1a+ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm1Nobs/Cacna1atm2Nobs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm3Maag/Cacna1a+ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1aWb/Cacna1a+ | * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cacna1atm1.1Sher/Cacna1atm1.1Sher Tg(Pcp2-cre)2Mpin/0 (conditional) |
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| Cacna1atm1Kano/Cacna1atm1Kano Grin2ctm2(icre)Mwa/Grin2c+ (conditional) |
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| Cacna1atm1Kano/Cacna1atm1Kano Grid2tm1(cre)Mwa/Grid2+ (conditional) |
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| Cacna1atm2.1Maag/Cacna1atm2.1Maag Tg(Pcp2-cre)2Mpin/0 (conditional) |
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| Cacna1atm2.1Maag/Cacna1atm2.2Maag Tg(EIIa-cre)C5379Lmgd/0 (conditional) |
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Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Models of Human Cancer database (MMHCdb) (formerly Mouse Tumor Biology (MTB)), Gene Ontology (GO) |
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last database update 04/23/2024 MGI 6.23 |
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